Что такое Аутизм?

Синдром детского аутизма является одной из наиболее сложных проблем современной психиатрии. Лечение детского атипичного аутизма пытаются осуществлять не только психиатры, но и психологи, педагоги, биологи, специалисты в области социальной реабилитации.
Современные клинико-биологические исследования свидетельствуют о нозологической гетерогенности данного заболевания, широкой вариабельности различных видов расстройств аутистического спектра. Клиники лечения и адаптации аутизма сегодня есть во многих странах мира, ведь это проблема уже стала глобальной. 

Расстройства аутистического спектра (РАС) представляют собой группу комплексных нарушений психического развития, характеризующихся отсутствием способности к социальному взаимодействию, общению, стереотипностью поведения. Для больных характерны также фобии, возбуждение, нарушения пищевого поведения и другие неспецифические симптомы. При этом РАС являются гетерогенной группой заболеваний с различной этиологией и патогенетическими механизмами.

Чем раньше выявить детский аутизм, тем эффективнее будет лечение.

Недостаточное знание клинических аспектов аутизма ведет к позднему распознаванию признаков болезни, а недостаточная осведомленность в вопросах терапии и необходимых мерах реабилитации — к их слабой эффективности.

Актуальность проблемы в мире настолько возросла, что в 2001 г. — в Год психического здоровья, она была объявлена ВОЗ одной из ведущих в психиатрии. В 2008 г. Генеральной Ассамблеей ООН день 2 апреля провозглашен Всемирным днем распространения информации о проблеме аутизма. В 2012 г. проблема РАС и других расстройств развития включена в повестку дня 67 сессии Генеральной Ассамблеи ООН.

Значимость вопроса определяется хроническим течением РАС и резистентностью к терапии. Только четверть пациентов с РАС могут жить самостоятельно. 10 июня 2008 г. участники «круглого» стола в Государственной думе Федерального собрания РФ рекомендовали Правительству разработать и утвердить целевую федеральную программу помощи больным РАС: «Дети с ограниченными возможностями здоровья(аутизм)». 

РАС не знают географических, экономических и культуральных границ, включают нозологически разные заболевания. За последние 20 лет научный интерес к ним в мире переместился из узкой проблемы детской психиатрии в одну из центральных областей клинико-биологических исследований.

10 открытий в области аутизма | (РАС,САС,РДА)*

РАС - расстройство аутистического спектра
САС - состояние аутистического спектра
РДА - ранний детский аутизм

Препарат против рака потенциально может помочь при некоторых разновидностях аутизма

В исследовании, проведенном на мышах, низкая доза препарата для лечения лимфомы уменьшала социальные проблемы при некоторых формах аутизма. Исследование, результаты которого были опубликованы в апрельском номере журнала Natural Neuroscience, показало, что препарат, потенциально, может помочь при тех формах аутизма, которые связаны с мутациями в SHANK3 – это ген, мутации которого есть у 2% людей с аутизмом. Специально выведенные мыши, у которых отсутствовала часть SHANK3, были склонны к сильной тревожности, повторяющемуся поведению и проблемах во взаимодействии с другими мышами.

Препарат влиял на хроматин – вещество в хромосомах, которое представляет собой комплекс ДНК, РНК и белков. Низкая доза препарата ромидепсин меняла хроматин и нормализовала социальное поведение мышей, по крайней мере, в течение трех недель. SHANK3 – это один из нескольких генов, связанных с аутизмом, которые действуют на синапсы – соединения нейронов, но это первые доказательства того, что мутации в данном гене влияют на хроматин. Сами авторы исследования назвали результаты «неожиданными».

Аутизм значительно повышает риск ожирения

Американское исследование, результаты которого были опубликованы в августе в журнале Autism, показало, что почти половина детей с аутизмом в возрасте от 10 до 17 лет имели лишний вес или ожирение по сравнению менее чем с третью детей с типичным развитием. Более того, чем более тяжелыми были симптомы аутизма, тем выше был риск ожирения.

Это самое масштабное исследование на эту тему – в нем приняли участие около 26 000 детей. Эти данные подтверждают результаты других исследований. Из 21 исследования по данной теме, 16 подтвердили связь между аутизмом и ожирением. Это первое исследование, которое также показало связь между риском ожирения и тяжестью симптомов аутизма.

«Камуфляж» женщин и девочек с аутизмом

Мальчикам диагноз аутизм ставится в 3-4 раза чаще, чем девочкам. Некоторые исследователи подозревают, что одна из причин в том, что некоторые девочки (и женщины) «камуфлируют» свои аутичные черты.

Подобный камуфляж – это не просто попытки не выделяться. Камуфляжем женщин с аутизмом называют постоянные, часто вызывающие сильное истощение, усилия, направленные на то, чтобы скрыть некоторые черты и полностью изменить свое поведение. Подобные усилия реже встречаются среди мужчин в спектре аутизма.

Камуфляж может объяснить распространенное впечатление о том, что аутизм у девочек имеет более тяжелые формы, чем у мальчиков. Девочки с более высокофункциональным аутизмом настолько успешно скрывают свои симптомы, что существующие диагностические инструменты просто не выявляют их. В результате, аутизм диагностируют только у девочек с более тяжелыми проявлениями аутизма.

В 2018 году исследователи из Университета Торонто, Канада, разработали тест из 25 вопросов для количественного определения камуфляжа – Опросник по камуфлированию аутичных черт. В другом исследовании ученые этого же университета смогли определить, что высоким результатам по данному тесту у женщин с аутизмом соответствуют особенности в «социальной» части мозга – вентромедиальной префронтальной коре.

Половые различия при аутизме могут быть связаны с иммунными клетками мозга

Исследователи продвинулись в понимании и других половых различий при аутизме. Были опубликованы два исследования, сосредоточенные на половых различиях в иммунных клетках мозга – микроглии. Эти клетки реагируют на инфекцию и избавляют мозг от патогенов и мусора. Многие исследования ранее показали, что микроглия, потенциально, играет ключевую роль в развитии аутизма.

В одном исследовании, проведенном Сингапурской иммунологической сетью, ученые изучали мышей без микробиома – микроорганизмов, которые обычно присутствуют в теле. Эмбрионы мышей мужского пола обладали большей плотностью микроглии, чем в контрольной группе, и в этой микроглии наблюдалась измененная экспрессия генов. Однако у взрослых мышей эта закономерность менялась – именно мыши женского пола показывали отличия по сравнению с контрольной группой.

Во втором исследовании, проведенном учеными из Университета Колумба в штате Огайо, США, оказалось, что в микроглии у мышей мужского пола происходит экспрессия большего количества генов, участвующих в процессе воспаления, чем у мышей женского пола. Вместе эти исследования говорят о том, что у микроглии есть особенности в зависимости от пола, хотя до сих пор и не очень понятно, почему эти особенности существуют.

Социальные и поведенческие различия между мальчиками и девочками с аутизмом

Некоторые исследования 2018 года помогли нарисовать более точную картину социальных и поведенческих различий у мальчиков и девочек с аутизмом. Например, крупное исследование, проведенное среди детей в девяти странах учеными из Королевского колледжа в Лондоне, показало, что для аутичных девочек в возрасте от 5 лет и младше характерно менее тяжелое ограниченное и повторяющееся поведение, чем для аутичных мальчиков этого возраста.

Еще два исследования 2018 года по социальной коммуникации предполагают, что у девочек может быть больше нарушений социальной коммуникации при приближении к подростковому возрасту, чем у мальчиков. Одно из исследований, в котором анализировали данные Лонгитюдного исследования родителей и детей Avon, показало, что в возрасте 7 лет, у девочек меньше социальных проблем, чем у мальчиков, но в возрасте 16 лет их социальные проблемы становятся тяжелее, чем у мальчиков. Второе исследование показало, что у девочек с аутизмом больше проблем при играх в группах с другими детьми и с улыбками, чем у аутичных мальчиков. Вполне возможно, что это связано с тем, что критерии социального успеха для девочек значительно выше, чем для мальчиков.

Серотонин все еще может сыграть роль в области аутизма

В 2018 году в исследования аутизма вернулся «забытый» интерес к нейромедиатору серотонину, который отвечает, в том числе, за регуляцию настроения. У одного из трех аутичных людей наблюдается повышенный уровень серотонина в крови. На протяжении десятилетий ученые пытались прояснить связь серотонина и аутизма, но результаты исследований ни к чему не приводили. Самым большим разочарованием оказались клинические испытания антидепрессантов, которые повышают уровень серотонина – они никак не уменьшали основные проявления аутизма.

В 2018 году появились два исследования, которые могут объяснить подобные результаты – антидепрессанты повышают уровень серотонина слишком медленно, чтобы оказать значимое влияние.

В исследовании, опубликованном в журнале Nature, ученые давали мышам с моделью аутизма препарат, который очень быстро поднимал уровень серотонина, и это делало мышей более общительными. При этом блокирование рецепторов серотонина прекращало этот эффект. В другом исследовании ученые из Колумбийского университета США определили, что низкий уровень серотонина у матери во время беременности может быть связан с тяжестью симптомов аутизма у ребенка.

Исследование, проведенное на обезьянах, вызвало интерес к связи одного из гормонов с аутизмом

Исследование показало, что самцы макак резус, которые избегали прикосновений и игр с другими обезьянами имели пониженный уровень гормона вазопрессина в мозгу. Также исследование показало, что для мальчиков с аутизмом тоже характерен пониженный уровень вазопрессина в мозгу.

Вазопрессин и связанный с ним гормон окситоцин играют важнейшую роль в социальном поведении. Оба гормона исследуются как возможные методы лечения для детей с аутизмом. Данное исследование, опубликованное в майском номере журнала «Science Translational Medicine», также указывает на то, что уровень вазопрессина – это потенциально полезный биомаркер аутизма.

Исследование поднимает вопрос о том, можно ли уменьшить социальные проблемы людей с аутизмом, повысив уровень вазопрессина в мозгу. Ответ может быть получен только в рамках дальнейших исследований.

Генная терапия может стать лечением для синдрома, вызывающего аутизм

Два исследования, опубликованные в 2018 году, были посвящены возможностям инструмента генной инженерии – CRISPR – для лечения синдрома ломкой Х-хромосомы. Всего 2-3% случаев аутизма объясняются синдромом ломкой Х-хромосомы. Очень часто у ребенка сначала диагностируется аутизм, и только потом, после генетического тестирования, выявляется синдром ломкой Х-хромосомы.

В первом исследовании ученые использовали наночастицы золота, чтобы успешно доставить CRISPR в мозг мышей с синдромом ломкой Х-хромосомы, и это привело к изменению поведения животных. Во втором исследовании ученые использовали стволовые клетки, и с помощью модифицированной версии CRISPR они смогли изменить экспрессию гена, мутация которого вызывает синдром.

Связь Ганса Аспергера с нацистами и будущее «синдрома Аспергера»

Не все исследования, привлекшие широкое внимание в 2018 году были связаны с возможным будущим области аутизма, одно из них относилось к истории. Австрийский врач Ганс Аспергер одним из первых описал симптомы аутизма у детей, и в 1990-х годах в его честь был назван «синдром Аспергера» – одна из форм аутизма. Статья в журнале «Molecular Autism» рассказала о том, что Ганс Аспергер активно сотрудничал с нацистским режимом и, возможно, отправил десятки детей с инвалидностью на смерть. В частности, авторы статьи обвиняют Аспергера в том, что он направлял детей в клинику «Am Spiegelgrund», где в рамках нацистской программы над детьми с инвалидностью и различными заболеваниями проводились эксперименты и их подвергали эвтаназии.

В ответ на статью многие известные ученые из области аутизма выразили мнение, что это еще один повод отказаться от медицинского термина «синдром Аспергера». На данный момент, по совершенно другим причинам, пятое издание Диагностического и статистического руководства по психическим расстройствам (DSM-5) не включает синдром Аспергера, вместо него есть единый диагноз «расстройство аутистического спектра» с несколькими градациями. DSM-5 принято в США, но в большинстве стран мира в качестве руководства по диагностике используется Международная классификация болезней ВОЗ – МКБ-10. Новая версия – МКБ-11 – будет представлена в мае 2019 года и ожидается, что она также откажется от отдельной категории «синдром Аспергера» и включит его в общий диагноз «аутизм».

Сенсорная чувствительность имеет общие генетические корни с аутизмом

Наследственные факторы, которые связаны с аутизмом, значительно пересекаются с факторами, которые связаны с необычными сенсорными реакциями. Это показало исследование среди более чем 12 000 пар близнецов, проведенное учеными из Каролинского института в Швеции. Эти данные подтверждают, что сенсорная чувствительность – это одна из основных черт аутизма. Также понимание генетических факторов, объясняющих сенсорные реакции, может помочь в лучшем понимании аутизма в целом.

До 90% людей с аутизмом чрезвычайно чувствительны к звукам, освещению, вкусам, запахам или прикосновениям, или же они почти не замечают какие-то стимулы. Многие люди с аутизмом сильно стремятся к определенным ощущениям, например, раскачиваются или поглаживают определенные предметы. Принятое в 2013 году в США Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам включает особенности сенсорной чувствительности как один из диагностических критериев аутизма.

Причины того, почему такие сенсорные особенности сопровождают аутизм пока не ясны. У родителей, братьев и сестер людей с аутизмом могут быть подобные сенсорные симптомы без аутизма, что указывает на возможные наследственные факторы. Новое исследование показало, что до 85% пересечения между аутизмом и сенсорной чувствительностью объясняется общими генетическими факторами.

Важные факты:

— Аутизм является спектром. Это значит, что у некоторых людей могут быть большие проблемы с поведением и обучением, в то время как у других эта инвалидность будет проявляться лишь в небольшой степени.

— Аутизм можно диагностироваться примерно в три года на основе поведения и навыков ребенка. На настоящий момент не существует генетических маркеров для аутизма.

— Аутизм в 4 раза чаще встречается у мужчин, чем у женщин.

— Аутизм распространен во всем мире и может встречаться в любой семье, независимо от расы, национальности и социо-экономического статуса.

— Причины аутизма не известны, однако исследования предполагают, что это неврологическое нарушение развития, и что есть много различных факторов, которые способствуют аутизму.

— Примерно у одного из трех людей с аутизмом в подростковом возрасте появляются эпилептические приступы.

— Люди с аутизмом имеют нормальную продолжительность жизни.

— Аутизм связан с генетическими факторами. Если в семье родился ребенок с аутизмом, то вероятность рождения второго ребенка с аутизмом составляет 3-5%.

— Люди с аутизмом могут учиться. Раннее вмешательство вкупе с интенсивным обучением на основе прикладного анализа поведения являются наиболее эффективным видом помощи при аутизме.